Scleroza Multipla

Cunoscuta si sub numele de scleroza in placi, Leuconevraxita sau pur si simplu SM, scleroza multipla este o boala a sistemului nervos in care tecile de mielina, care invelesc neuronii si care faciliteaza transmiterea impulsurilor nervoase catre creier la o viteza optima (chiar si de 100 de metri pe secunda), se distrug din cauze necunoscute.

Exista multiple teorii vis-à-vis de modul de distrugere al tecilor de mielina, insa momentan, neurologii nu s-au putut pune de acord asupra sistemului.

In mod normal, intregul sistem nervos este interconectat prin nervi, fibre nervoase, alaturi de substantele de sinapsa (acetilcolina, GABA etc) si de substanta reticulata din maduva, cu rol de “lift” intre etajele superioare si inferioare ale sistemului nervos. In jurul fibrelor nervoase este o teaca de mielina, care dupa cum ati citit mai sus, faciliteaza transmiterea impulsurilor nervoase de la sistemul nervos periferic catre creier. Atunci cand teaca de mielina este distrusa, fie ca urmare a unui mecanism autoimun, fie ca urmare a actiunii a unor agenti patogeni, impulsurile nu mai ajung cum trebuie la creier, sau nu mai ajung deloc. In locurile de demielinizare se formeaza leziuni, placi adica, de unde si denumirea secundara a bolii de scleroza in placi.

Cauze

Anual, se cheltuie sume de ordinul zecilor de milioane de dolari in studierea acestei boli. Din pacate insa, in ciuda eforturilor masive, studiile nu avanseaza simtitor, cel putin nu pe parte de tratament. Multe dintre cazurile de scleroza multipla sunt puse pe seama unor gene defecte, implicit a unei predispozitii dobandite genetic pentru bolile neurologice. Exista o serie de factori de risc, intalniti la o buna parte dintre bolnavii cu SM, insa nu exista suficient de multe date pentru ca societatea medicala sa poata trage concluzii unanim acceptate. In tarile nordice, aceasta boala este destul de frecventa, de unde si teoria ca nivelul scazut de vitamina D ar putea fi un factor de risc major pentru dezvoltarea acestei boli. In general, se considera ca aparitia demielinizarii este si consecinta supra-dezvoltarii, dar si factorii de mediu.

O alta teorie referitoare la cauzele bolii spune ca boala ar fi in stare latenta vreme de zeci de ani la unele persoane si ca ar fi declansata de prezenta unei infectii in corp, care la randu-i ar declansa o reactie de aparare anormala. De asemenea, distrugerea tecii de mielina poate fi cauzata si de o reactie autoimuna.

Predispozitii genetice

Scleroza multipla nu e considerate a fi o boala cu transmitere ereditara. Totusi, persoanele care au o ruda afectata de aceasta boala au la randu-le sanse mai mari de a dezvolta si ei aceasta boala, mai ales in cazul gemenilor, la care boala apare la ambii frati la 3 din 10 cazuri. De asemenea, daca ambii parinti dezvolta scleroza in placi – desi sansele ca acest lucru sa se intample sunt de sub 0,00001% – copiii prezinta risc de 10 ori mai mare decat in cazul populatiei generale, fara istoric pozitiv in familie.

Trebuie mentionat si faptul ca unele studii au aratat o posibila legatura intre aceasta boala si antigenul leucocitar uman. Modificarile in zona antigenului leucocitar uman sunt in stransa legatura si cu alte boli imune, ca lupusul sistemic de exemplu, dar si cu diabet de tip 1, si mai nou, si cu scleroza in placi.

Agentii patogeni

O buna bucata de timp s-a crezut ca demielinizarea este o reactie tardiva a organismului impotriva unor diversi agenti patogeni, simptomatici sau asimptomatici. In categoria aceasta, intra virusurile Papiloma, Herpes Simplex de tip I sau II, Epstein-Barr (raspunzator pentru “boala sarutului”), impotriva caruia organismul poate reactiona gresit la prima sau la a doua intalnire.

Fumatul

Fumatul este considerat a fi un factor de risc major, dar independent, pentru scleroza multipla, cu atat mai mult cu cat este cumulat cu stresul. De aceea, una dintre schimbarile recomandate imediat dupa diagnosticarea bolii este incetarea fumatului si evitarea oricaror locuri in care se gaseste fum de tigara in abundenta.

Sus

Mecanismul fiziopatologic

Mecanismul fiziopatologic al sclerozei in placi are 3 caracteristici mari, anume:

1. leziunile in sistemul nervos central;
2. aparitia unor procese inflamatorii;
3. distrugerea tecilor de mielina, cel mai probabil de catre sistemul imunitar.

1. Leziunile

Leziunile provocate apar cel mai adesea in materia alba a nervului optic, in mezencefal, precum si in ganglionii spinali sau in maduva spinarii. Functia substantei albe, formate majoritar din axoni inveliti in teci de mielina, este aceea de a transmite informatii spre si de la emisferele cerebrale, mai precis intre portiunile cu materie cenusie (alcatuita majoritar din corpuri neuronale). Pe langa subtierea si distrugerea celulelor de mielina, in scleroza multipla se distrug si oligodendrocitele, celulele producatoare de teaca de mielina in sistemul nervos central. Chiar daca organismul stimuleaza remielinizarea, prin faptul ca oligodendrocitele sunt distruse, neuronilor nu li se mai reface invelisul protector. Astfel, se pierd legaturile nervoase, iar uneori, creierul este afectat ireversibil.

2. Aparitia unor procese inflamative si distrugerea lor

Procele inflamatorii sunt determinate de limfocitele T (helper), care patrund in creier tocmai prin leziunile in bariera hematoencefalica (care de fapt, nu e o bariera propriu zisa, ci mai degraba un filtru cu ajutorul caruoa se previn intrarea unor substante din sance in emisferele cerebrale si in lichidul cefalorahidian. Practic, celulele T vad teaca de mielina ca pe un corp strain si ca atare, o ataca. Acest lucru duce la aparitia unor procese inflamatoare, care la randu-le, pot bloca sau incetini si mai mult transmisia neuronala.

Aceasta caracteristica este un argument foarte important in stabilirea cauzelor exacte ale bolii, indicand cu argumente valide spre ipoteza unei cauze autoimune.

De asemenea, e important de mentionat ca boala este mult mai frecventa la femei decat la barbati.

Se disting 4 tipuri de evolutie a bolii:

1. Recadere-remisie: boala avanseaza constant in timpul perioadelor in care simptomele par sa izbucneasca. Fiecare perioada de criza este urmata de o perioada de remisie, in care simptomele se amelioreaza si in care boala nu avanseaza. Ciclurile de recadere-remisie sunt constante si repetabile vreme de pana la 20 de ani.
2. Primar progresiva: este un tip de evolutie nu foarte frecvent, dar care presupune o crestere graduala, inca de la debutul bolii, a intensitatii simptomelor pana la un stadiu final, in care bolnavul nu se mai poate sustine singur in niciun fel;
3. Secundar progresiva: in care scleroza avanseaza in timp. La pacientii cu acest tip de evolutie, boala se dezvolta progresiv (viteza de dezvoltare e diferita de la caz la caz), astfel ca sistemul nervos e atacat continuu;
4. Recadere progresiva: este un tip devolutie dificil de diagnosticat, intrucat sistemul nervos este atacat si degradat chiar si atunci cand bolnavii nu resimt simptomele specifice. Este un tip rar de evolutie, care se confunda adesea cu tipul 1, de recadere-remisie.

Sus

Semnele si simptomele sclerozei multiple

Simptomele sclerozei multiple incep adesea cu o schimbare a senzatiei in maini, picioare si fata, o pierdere temporara a vederii sau o diminuare a capacitatii vizuale, fie unilaterala, fie bilaterala, slabiciune in muschi, aparitia unor probleme de echilibru, precum si a afaziei (exprimare incoerenta). De regula, multi oameni ignora primele simptome, iar atunci cand se prezinta la doctor, deja prezinta mai multe simptome.

In principiu, in functie de localizarea si de tipul semnelor si simptomelor se disting:

• Probleme la nivelul vezical si intestinal. Amintim aici incontinenta urinara (care poate avea efecte mari si la nivel psihologic), dificultati in urinare, precum si aparitia senzatiei de a nu fi terminat de urinat. De asemenea, 7 din 10 pacienti resimt si simptome la nivel intestinal, precum constipatie, icontineta fecala, precum si digestie lenta.
• Probleme la nivel cognitiv, iar aici amintim deficiente de memorie, atentie, latenta in miscari si oboseala neurological. Bolnavii de scleroza multipla sunt susceptibili la a dezvolta dementa, insa acest lucru se intampla foarte rar.
• Probleme emotionale. Cel mai intalnit simptom este depresia clinica, alaturi de anxietate, frustrare si manie. Mai ales in faza primara, mai toti pacientii diagnosticati cu aceasta boala trec prin toate stadiile furiei, ba chiar unii ajung sa aiba tendinte suicidale. Trebuie amintit aici un documentar in regia scriitorului englez Terry Pratchett, “Choosing To Die”, care la momentul respectiv era diagnosticat gresit cu boala Alzheimer. Documentarul ii viza atat pe cei care sufereau de Alheimer si care apelau la fundatia belgiana Dignitas (pentru servicii de sinucidere asistata), cat si pe cei cu scleroza multipla, care nu voiau sa ajunga o povara pentru familiile lor.
• Probleme la nivel de energie. Bolnavii au mai tot timpul o senzatie de slabiciune si de oboseala. Cei cu depresie clinica risca sa-si dezechilibreze programul de alimentatie si de somn, lucru care poate complica si mai mult situatia lor din punct de vedere medical;
• Probleme la nivel ocular. Multi pacienti au oftalmoplegie, diplopie (vedere dubla) si nistagmus, cel din urma fenomen constand in miscari involuntare si sacadate ale ochilor.
• Semne si probleme locomotorii. Statisticile arata ca in mai putin de 10 ani, 30% dintre bolnavii diagnosticati ajung sa aiba nevoie de carje pentru a se putea deplasa. De altfel, problemele locomotorii sunt frecvente la bolnavii cu scleroza multipla, mai ales la cei la care boala a debutat in urma cu mai bine de 20 de ani. Pe langa probleme in deplasare, bolnavii mai resimt un tremor al membrelor, probleme in a-si mentine echilibrul, precum si slabiciune puternica in muschi;
• Nevrita optica. Bolnavii pot avea dureri in zona oculara, pot acuza imagini incetosata sau chiar o pierdere a vazului, care poate fi temporara sau permanenta. De regula, vederea incetosata dispare dupa 10 saptamani, cu atat mai mult cu cat pacientii primesc ingrijiri corespunzatoare. De exemplu, tratamentul intravenos cu corticosteroizi poate ajuta la insanatosirea nervului optic si, de asemenea, poate preveni si aparitia celorlalte simptome.
• Aparitia durerilor. Circa 63% dintre pacienti experimenteaza dureri constante mai ales la nivelul capului, a membrelor, a spatelui. In 15% dintre cazuri apar spasmele musculare, iar in 3 din 10 cazuri apare nevralgia trigeminala, in care apare senzatia de durere in zonele de actiune ale nervului trigemen, adica in zona buzelor, nasului, a maxilarului si a fruntii.
• Disfunctii sexuale. Aceste disfunctii sunt caracteristice barbatilor, care sunt afectati in proportie de 75-91% dintre cazuri. Acestia resimt probleme erectorii, precum si probleme ejuculatorii.

Sus

Diagnostic

Diagnosticul sclerozei multiple se face pe baza simptomelor clinicii, pe langa care se adauga si rezultatele testelor de imagistica medicala. In prima faza, diagnosticul e relativ greu de pus din cauza simptomelor nespecifice, insa odata cu avansarea in timp, procesul de diagnosticare devine mai usor. De regula, medicii apeleaza la urmatoarele teste:

1. Rezonanta magnetica nucleara (procedura cunoscuta mai mult dupa abrevierea sa, anume RMN) a creierului si a maduvei spinarii. Aceasta procedura se face atat pentru a confirma diagnosticul de scleroza multipla, cat si pentru a vedea cum anume a progresat boala. De regula, in aproape 100% dintre cazuri, se pot observa relativ usor eventualele leziuni la bolnavii suspectati ca ar avea aceasta boala.
2. Punctia lombara. Acest test se face pentru a se studia componenta lichidului rahidian.
3. Testul potentialelor evocate, procedura menite sa arate eventualele anomalii de la nivel cerebral sau medular.

Sus

Management-ul si tratamentul sclerozei multiple

Din pacate pentru bolnavii care sufera de aceasta boala, nu exista un tratament care sa repare pagubele facute la nivel de sistem nervos. La momentul actual, exista terapii menite sa previna aparitia perioadelor de criza, in speta a asa-numitelor atacuri.

Cazurile de criza acuta primesc doze mari de corticosteroizi precum metilprednisolon, care se administreaza pentru o perioada de 3-5 zile si care faciliteaza recuperarea si ameliorarea simptomelor.

Incepand cu luna aprilie 2013, in management-ul sclerozei multiple au fost introduse cateva medicamente de catre autoritatile americane si europene:

• Interferon beta-1a;
• Interferon beta-1b;
• Glatiramer acetat;
• Mitoxantron;
• Natalizumab;
• Fingolimod;
• Teriflunomid;
• Dimetil fumarat;

Interferon beta-1b se administreaza o data la doua zile subcutanat, in timp ce interferon beta-1a se administreaza fie saptamanal – direct intramuscular, fie de 3 ori pe saptamana, caz in care injectiile se fac subcutanat.

Glatiramerul acetat este un polimer a carui structura antigenica este similara cu proteinele din teaca de mielina. Este injectat sub piele, subcutanat adica, zilnic.

Ambele tipuri de substanta, atat interferonul, cat si glatiramerul acetat, intervin in sistemul imun, suprimandu-l. Terapia aceasta se bazeaza pe ipoteza ca, daca scleroza multipla este o boala imuna, mai precis autoimuna, atunci suprimarea sistemului imunitar poate fi o solutie pentru a reduce frecventa atacurilor sau chiar pentru a le preveni.

Mitoxantron este tot un medicament cu caracter imunodepresiv, care a fost aprobat pentru prima data ca posibil adjuvant in tratamentul acestei boli in 2000. Natalizumab contine anticorpi monoclonali. Ambele medicamente sunt administrate o data la cateva luni.

Ce trebuie retinut e faptul ca persoanele care se prezinta la un neurolog inca de la primele simptome, deci care sunt diagnosticati din timp, au rezultate mult mai bune decat cei care amana cat pot de mult tratamentul. Medicamentele, desi pot avea efecte secundare, au rezultate pozitive in diminuarea simptomelor si preventia/intarzierea reaparitiei perioadelor de criza, astfel ca orice dizabilitate provocata de scleroza in placi poate fi intarziata destul de mult in conditiile in care bolnavul se prezinta la medic.

Intr-adevar, exista riscul de aparitie a unor efecte secundare negative, efecte precum febra, dureri musculare, oboseala, cefalee, leukopenie, limfopenie, neutropenie, palpitatii a inimii, axietate, bradicardie si edem macular. Per ansamblu, efectele pozitive atarna mai greu in balanta decat efectele secundare negative, astfel ca planul de tratament include substantele de mai sus, dar si alte medicamente/suplimente menite sa amelioreze efectele secundare. De exemplu, in cazul febrei si a durerilor de cap, un remediu simplu este ibuprofenul, care poate fi cumparat de la orice farmacie fara reteta.

Sus

Stil de Viata

Traiul alaturi de o persoana care sufera de scleroza multipla presupune anumite modificari, atat in stilul de viata, cat si in casa, astfel incat persoanei bolnave sa-i fie cat mai usor sa se ocupe de lucrurile curente din viata lor. Practic, toate modificarile sunt facute cu scopul de a nu lasa boala sa afecteze in sens negativ viata de zi cu zi a pacientilor. In acest sens, se recomanda:

• Renuntarea la fumat;
• O alimentatie sanatoasa;
• Efectuarea de exercitii fizice. La pacientii care au suferit deja crize, se recomanda ca exercitiile fizice sa fie facute in preajma unui fiziokinetoterapeut;
• Impartirea planului alimentar zilnic in mai multe mese mici, care sa nu oboseasca foarte mult sistemul digestive;
• Introducerea shake-urilor proteice si a milkshake-urile, mai ales la pacientii la care a fost afectata inervatia tractului digestiv;
• Luarea unor masuri care presupun prevenirea incontinentei urinare si fecale;

Sus

Medici recomandati

Planul de tratament este realizat de catre medicul neurolog, care stabileste exact tipul de evolutie al bolii. Dozele medicamentelor se dau in functie de varsta pacientului, de starea lui de sanatate, precum si in functie de recomandarile celorlalti medici. In aceste cazuri, medicii neurologi colaboreaza cu medicii internisti, care trateaza bolile generale.

Pe langa ei, o persoana cu scleroza in placi poate apela si la psihologi, la fiziokinetoterapeuti, la terapeuti specializati in terapia ocupationala, precum si la un logoped. Cu ajutorul acestora, simptomele sunt tinute sub control, iar recuperarea de dupa perioadele de criza este mai rapida si mai eficienta.

Sus

Prognoza si epidemiologie

In principal, femeile dezvolta aceasta boala intr-o proportie mai mare decat barbatii, la fel ca in cazul mai multor boli autoimune, cu mentiunea ca in cazul in care boala apare dupa varsta de 50 de ani, ambele sexe sunt afectate intr-o proportie egala. La nivel global, exista aproximativ 2,5 milioane de bolnavi de scleroza multipla, media per o suta de mii de locuitori fiind de aproximativ 30 de cazuri. Rata de aparitie a bolii variaza si in functie de localizarea geografica, dupa cum urmeaza:

• 0,5 cazuri la 100,000 de locuitori in Africa;
• 2,8 cazuri la 100,000 de locuitori in sud-estul Asiei;
• 8,3 cazuri la 100,000 de locuitori pe contintnele Americane;
• 80 de cazuri la 100,000 de locuitori in Europa, cu mentiunea ca in tarile nordice, boala poate avea o incidenta de pana la 200 de cazuri per 100 de mii de locuitori;

In ceea ce tine de prognoza sclerozei multiple, aceasta depinde de tipul de evolutie, de starea de sanatate, dar si de genetic. 4/10 bolnavi de SM ajung si trec de 70 de ani, chiar daca boala continua sa avanseze. In general, statisticile arata ca 9/10 oameni sunt idependenti si nu au nevoie de ajutor nici macar dupa 10 ani de la debutul bolii. La 15 ani de la debutul bolii, rata aceasta scade la 7,5/10 cazuri, urmand ca in ultima decada a vietii, persoanele afectate de scleroza multipla sa aiba nevoie de ajutor in locomotie si in desfasurarea activitatilor de zi cu zi.

In Romania in prezent sunt raportate , potrivit declaratiilor prof DR Ovidiu Bajenaru seful sectiei de Neurologie din cadrul spitalului Universitar din Bucuresti,  intre 8000 si 10.000 de pacienti, dintre care un numar de aproximativ 2500 sunt integrati in programul national, in vreme ce peste 500 sunt inscrisi pe listele de asteptare.